Molekularpathologische Diagnostik

Eine große Herausforderung angesichts des zunehmenden Wissens um therapierelevante molekulare Veränderungen im Lungenkrebszellen ist die Entwicklung einer qualitativ hochwertigen molekularen Diagnostik, die schnell und präzise alle diese Treibermutationen erfasst. Im Institut für Pathologie der Uniklinik Köln wurde hierzu für das Netzwerk Genomische Medizin eine molekulardiagnostische Plattform aufgebaut, die sämtliche bekannte Treibermutationen umfasst. Dies schließt unter anderem Mutationen in den Genen EGFR, KRAS, BRAF, PIK3CA, HER2, p53, MET und DDR2 ein, Translokationen in ALK, RET, ROS1 und Amplifikationen in HER2, MET und FGFR1. Diese Liste der untersuchten molekularen Veränderungen wird aufgrund aktueller Forschungsergebnisse regelmäßig aktualisiert.
Netzwerk Genomische Medizin (NGM) Lungenkrebs

Im Rahmen des Netzwerkes Genomische Medizin wird diese Diagnostik unabhängig vom Wohn- bzw. Therapieort Patienten und Kooperationspartnern zur Verfügung gestellt. Durch Verträge zur Besonderen Versorgung nach § 140a SGB V ist die Kostenerstattung außerhalb des regulären Budgets einer Behandlung im Krankenhaus oder als ambulanter Patient gewährleistet. Voraussetzung hierfür ist eine Teilnahme des behandelnden Arztes und des Patienten an der Integrierten Versorgung. Als erste Gruppe in Europa bieten wir seit 2012 eine umfassende Analyse mit einem Multiplex-Test in Kombination mit einer hochsensitiven Tiefensequenzierung an, die auch seltene Genveränderungen in kleinsten Gewebeproben zuverlässig detektiert. Dazu werden multiple Techniken an routinemäßig Formalin-fixierten und in Paraffin eingebetteten Proben eingesetzt, wie Next Generation Sequenzierungen (NGS), immunhistochemische Detektion von Genexpression und Fluoreszenz in situ Hybridisierungen (FISH).

Letzte Änderung: 08/2024